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新生宝宝皮肤皱如耄耋老人 孕前基因筛查不可少
发布日期: 2022-05-17 15:04

每日商报讯 孕育一个健康可爱的宝宝,是每个爸爸妈妈的心愿,但现实生活中不是每个人都能如愿。近日,浙江省人民医院儿科收治了一个罕见的病例——“火棉胶婴儿”。据悉,这类新生儿皮肤薄如一层膜,起皱多,皮肤的皱纹看上去像耄耋老人。

新生儿皮肤像耄耋老人

这名外观特殊的新生儿是一个早产儿。患儿母亲在怀孕34周时,遭遇凶险的“主动脉夹层”,不得已提前终止妊娠,婴儿出生体重仅为1900克。然而死里逃生的母亲没料到,提前出生的孩子,也经历一场可怕的危险。因早产生活力低下,患儿出生当天即转入儿科新生儿监护室(NICU)。例行检查时,医生们惊讶地发现婴儿胸腹壁看上去很光亮,似乎包了一层保鲜膜,摸上去皮肤薄得像羊皮纸,缺少弹性,手指在皮肤上轻轻一按,显现很多的皱纹;再仔细看,其颜面部眉间也有细细的皱纹,额部有明显的抬头纹,皮肤的皱纹看上去如同八九十岁的老人。

医疗组组长、主任医师朱海峤查房时,仔细观察了宝宝皮肤的状况,脑中很快闪现一个词——“火棉胶婴儿”。“这个宝宝早产、低体重,生活能力较差。出生时生命体征也不太稳定,出现过呼吸窘迫、喂养困难和感染等并发症;而其特殊的皮肤状况,因缺乏经验,自然比普通的早产儿医护增加了难度。”朱海峤主任介绍,一些火棉胶婴儿合并严重感染等,易发生死亡。整个医疗与护理过程中,医护团队每个人都小心翼翼,对其倾注了更多的关爱。

凝聚医生护士心血的一系列措施下去,羸弱的患儿各方面都往好的方向发展,病情慢慢稳定。经过半个月医护后,患儿终于顺利出院。

朱海峤主任表示,出院后,一些日常的护理仍不能停下。“火棉胶婴儿”若没有其他的并发症,皮肤的状况会随着年龄的增长逐渐好转或痊愈。

“火娃”可能由基因突变诱发

朱海峤主任介绍,产生“火棉胶婴儿”是因为一种非常罕见的遗传病,属于先天性鱼鳞病中的一种特殊类型,发病率仅为两百万分之一。

“鱼鳞病的发病可能由基因突变诱发,其父母亲可能带有致病的基因,导致常染色体隐性遗传。”朱海峤主任说,火棉胶婴儿绝大多数具有板层状鱼鳞病的特征。患儿主要表现为皮肤上看起来像覆盖一层保鲜膜,类似于火棉胶。皮肤发亮紧绷,伴有无弹性的鳞屑外壳,故称为具有火棉胶样膜。这层膜的形成其实是由增厚的饱含水分的角质层构成,出生后随着皮肤的水分逐渐蒸发,导致皮肤上出现大量裂隙或皱褶。如果表层皮肤脱落后,可显露出下方的红色皮肤。

“这类患儿因为皮肤的病变,容易造成皮肤汗腺堵塞,从而影响到正常的排汗功能;如果长时间症状不缓解,可能因水分蒸发引起脱水和电解质代谢混乱。”朱海峤主任表示,这种情况还可能合并有其他器官的发育异常,需要系统的检查加以排查。

现在,这名火棉胶婴儿顺利出院了,以后是否会出现新的情况,还有待于今后的随访。他建议,如有家族遗传史或已有火棉胶宝宝生育史的妈妈,想要再次妊娠时,一定通过孕前体检、基因检测筛查等方式来降低病儿出生率。



来源:每日商报    作者:记者 冯双 通讯员 宋黎胜    编辑:程慧雨    
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